Para abordar las necesidades únicas de las familias en Puerto Rico, estamos colaborando con un grupo diverso de partes interesadas, este grupo se reunirá en el transcurso de varios años para compartir sus perspectivas y experiencias sobre las barreras que enfrentan las familias cuando necesitan accesar servicios de genética en Puerto Rico.  (To address the unique needs of families in Puerto Rico, we are collaborating with a diverse group of stakeholders. This group will meet over the course of several years to share their perspectives and experiences on the barriers families face when they need to access genetic services in Puerto Rico.)

Recursos útiles para familias en Puerto Rico (Useful resources for families in Puerto Rico):

Recursos disponibles para familias: servicios de genética en Puerto Rico (Resources Available for Families: Genetics Services in Puerto Rico)

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Preguntas frecuentes sobre servicios de genetica en Puerto Rico (FAQs about genetic services in Puerto Rico)

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  • Canal de YouTube de Heartland Genetics Network
    Este sitio web presenta videos de información y recursos a profesionales, familias y colaboradores para facilitar la comunicación y el trabajo dentro de la Red.
    Heartland Genetics Network YouTube Channel
    This website presents videos of information and resources to profesionals, families and collaborators to facilitate communication and work within the Network.
  • Qué son cromosomas y genes?
    Este video explica qué son los genes y los cromosomas, como se heredan y como se pueden causar las afecciones genéticas.
    What are chromosomes and genes?
    This video explains what are genes and chromosomes, how they are inherited and how genetic conditions can be caused.
  • Recursos para Pacientes de Consejero Genético en Español
    Este folleto enumera varios recursos genéticos basados en la especialidad dentro de la genética.
    Genetic Counseling Patient Resources in Spanish
    This booklet lists various genetic resources based on specialty within genetics.
  • Medline Plus en Español
    Medline Plus presenta información y recursos de salud y bienestar relevante y de calidad que es confiable y comprensible para las familias; incluyendo recursos de enfermedades geneticas para los pacientes.
    Medline Plus in Spanish
    Medline Plus presents quality, relevant health and wellness information and resources that is trustworthy and comprehendable to families and providers; including resources of genetic conditions for patients.
  • Lexigene Este sitio web ofrece traducciones de palabras de vocabulario común en Asesoramiento Genético clasificado por diferentes categorías.
    Lexigene
    This website provides vocab words for common terms in Genetic Counseling sorted by different categories.
  • Glosario de Consejo Genético
    Este documento es un glosario escrito para ayudar a los consejeros genéticos y proveedores médicos a comunicarse con pacientes hispanohablantes al incluir términos de uso frecuente y sus definiciones en espanol.
    Genetic Counseling Glossary This document is a glossary written to assist genetic counselors and medical providers in communicating with Spanish-speaking patients by including terms of frequent use and their definitions in Spanish.
  • El Glosario Hablado de Términos Genéticos
    El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) ha creado el Glosario Hablado de Términos Genéticos para ayudar a entender los términos y conceptos utilizados en la investigación genética. Además de las definiciones de los términos, especialistas en el campo de la genética, comparten su interpretación de los mismos, muchos de ellos acompañados de imágenes, animaciones y enlaces a términos relacionados.
    The Talking Glossary of Genetic Terms The National Human Genome Research Institute (NHGRI) has created the Talking Glossary of Genetic Terms to help understand the terms and concepts used in genetic research. In addition to the definitions of the terms, specialists in the field of genetics share their interpretation of them, many of them accompanied by images, animations and links to related terms.
  • Su historial médico familiar
    Este sitio web incluye videos, documentos e información sobre su historial médico familiar.
    Your Family Medical History This website includes videos, documents and information on your family medical history.
  • Preguntas frecuentes sobre genética
    Preguntas basicas acerca de la genetica que preguntas los padres y familias.
    Frequently asked questions about genetics Basic questions about genetics asked by parents and families.
  • ¿Por qué es importante la genética para mí y mi familia?
    Explica en que ayuda la genetica y por que es necesaria.
    Why is genetics important to me and my family? It explains how genetics helps and why it is necessary
  • ¿Qué es la terapia genética? ¿Cómo funciona?
    Explica lo que son células, genes y como funciona terapia genética.
    What is gene therapy? How does it work? It explains what cells and genes are and how gene therapy works.
  • Células y ADN
    Este sitio web incluye que responde a términos comunes en células y ADN.
    Cells and DNA This website includes that it answers common terms about cells and DNA.
  • Variantes y la salud
    Este sitio web incluye que responde a términos comunes en variantes y la salud.
    Variants and health This website includes that it responds to common terms in variants and health.
  • Cómo funcionan lose genes
    Este sitio web incluye que responde a preguntas comunes en cómo funcionan los genes.
    How Genes Work This website includes answering common questions about how genes work.
  • Qué puedo esperar de una cita en una clinica de genética?
    Este video explica lo que debe esperar una familia durante una clínica genética y cómo prepararse para ella.
    What can you expect from a genetics clinic?

    This video explains what a family should expect during a genetic clinic and how to prepare for it.
  • Hay Tantos Documentos
    Este video muestra cómo prepararse mejor para una cita genética y qué documentos llevar.
    So Many Documents
    This video shows how to best prepare for a genetic appointment and what documents to bring.
  • Kit de Herramientas Multilingüe
    Esta sección de kits de herramienta de competencia cultural de consejero genético presenta recursos y materiales mulilingües para complementar el proceso de consejeria genética. Las sesiones de consejero genético pueden incorporar formularios de admisión, folletos, hojas informativas, cartas para pacientes y otros materiales de recursos que se basan en palabras escritas para ayudar a los clientes a comprender los conceptos genéticos, las enfermedades, las opciones de investigación y/o pruebas.
    Multilingual Toolkit
    This section of the Genetic Counseling Cultural Competence Toolkit features multilingual resources and materials to complement the genetic counseling process. Genetic counseling sessions may incorporate intake forms, brochures, fact sheets, patient letters and other resource materials that rely on written words to help clients understand of genetic concepts, diseases, research and/or testing options.
  • Instrucciones de Autorización de Seguros
    Este documento responde a las preguntas frecuentes sobre la cobertura del seguro para las pruebas genéticas y define términos comunes.
    Insurance Authorization Instructions
    This document answers frequently asked questions on insurance coverage for genetic testing and defines common terms.
  • ¿En que consiste la consulta de medica con un Genetista?
    Enumera las razones más comunes por las cuales debemos ir a un genetista.
    What does a medical consultation with a genetist consist of?
    Lists the most common reasons why we should go see a Geneticist
  • ¿Qué es un Genetista Pediátrico?
    Este articulo nos explica lo que hace el genetista pediátrico y que traramiento brinda a los menores
    What is a pediatric geneticist?
    This article explains what the pediatric geneticist does and what treatment they offer to minors.
  • ¿Cómo puede el genetista ayudar al médico práctico?
    Este artículo pretende aportar una descripción de las actuaciones básicas que el médico puede realizar en su práctica diaria para identificar posibles candidatos al análisis genético y, a continuación, realizar un seguimiento integral hasta su diagnóstico, pronóstico y, si es posible, tratamiento y prevención.
    How can the geneticist help the practical physician?
    This article aims to provide a description of the basic actions that the doctor can perform in their daily practice to identify possible candidates for genetic analysis and then carry out a comprehensive follow-up until its diagnosis, prognosis and, if possible, treatment and prevention.
  • Hidrocefalia
    Este folleto incluye información de los síntomas, tratamiento y la vida después del tratamiento para hidrocefalia.
    Hydrocephalus

    This brochure includes information on symptoms, treatment, and life after treatment for hydrocephalus.
  • Ictiosis
    Este sitio web incluye folletos que explican más información sobre la ictiosis.
    Icthyosis
    This website includes brochures that provide more information on Ichthyosis.
  • La Esclerosis Tuberosa
    Este sitio web incluye videos y artículos de investigación que tratan información sobre la esclerosis tuberosa.
    Tuberous Sclerosis
    This website includes videos and research papers that discuss information on Tuberous Sclerosis.
  • Síndrome de Prader-Willi
    Este sitio web incluye información más detallada sobre el síndrome de Prader-Willi.
    Prader-Willi Syndrome
    This website includes more detailed information on Prader-Willi Syndrome.
  • Síndrome de Noonan
    Este sitio web incluye información más detallada sobre el síndrome de Noonan.
    Noonan Syndrome
    This website includes more detailed information on Noonan Syndrome.
  • Neurofibromatosis
    Este sitio web es la asociación de Neurofibromatosis en Argentina, que incluye información sobre la enfermedad, eventos que suceden, documentos e información de contacto.
    Neurofibromatosis
    This website is the association of Neurofibromatosis in Argentina, which includes information on the disease, events happening, documents and contact information.
  • Síndrome de Angelman
    Este sitio web incluye información más detallada sobre el síndrome de angelman.
    Angelman Syndrome
    This website include more detailed information on Angelman Syndrome.
  • Osteogénesis imperfecta
    Este sitio web cubre puntos clave sobre la osteogénesis imperfecta, incluyendo lo que es y las preguntas frecuentes.
    Osteogenesis Imperfecta
    This website covers key points on Osteogenesis Imperfecta, including what it is and frequently asked questions.
  • Síndrome de Down
    Este sitio web tiene documentos y folletos sobre el síndrome de Down, como una descripción general de qué es, cuáles son las causas, cómo se diagnostica, señales de a qué prestar atención y una guía para los futuros padres.
    Down Syndrome
    This website has documents and brochures on Down Syndrome, such as overview of what it is, what are the causes, how is it diagnosed, signs of what to pay attention to, and guide for future parents.
  • Fibrosis Quística
    Este sitio web incluye información más detallada sobre el fibrosis quística.
    Cystic Fibrosis
    This website includes more detailed information on Cystic Fibrosis.
  • Albinismo
    Este sitio web ofrece documentos en pdf y enlaces para proporcionar más información sobre el albinismo.
    Albinism
    This website offers pdf documents and links to provide more information on albinism.
  • Sordoceguera
    Este sitio web incluye información más detallada sobre la sordera y la ceguera.
    Deaf and Blindness
    This website includes more detailed information on deaf and blindness.
  • Hoja de Datos de la Sordoceguera
    Este sitio web incluye enlaces y documentos pdf sobre cómo comprender a la comunidad de personas sordas y ciegas, cómo mejor apoyar y comunicarse con las personas de esta comunidad.
    Deaf and Blind Fact Sheet
    This website includes links and pdf documents on understanding the deaf and blind community, while also covering how to best support and communicate with individuals from this community.
  • Hiperplasia Adrenal Congénita (CAH): Libro de Información Para los Padres
    Este sitio web incluye información y elementos visuales para explicar CAH.
    Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH): Information Book for Parents
    This website includes information and visuals to explain CAH.
  • Craneosinostosis
    Este sitio web cubre información sobre una variedad de síndromes asociados con craneosinostosis, incluido el síndrome de Apert, el síndrome de Crouzon, el síndrome de Pfeiffer, el síndrome de Saethre-Chotzen y el síndrome de Muenke.
    Craniosynostosis
    This website provides information to a variety of syndromes associated with craniosynostosis, including Apert Syndrome, Crouzon Syndrome, Pfeiffer Syndrome, Saethre-Chotzen Syndrome, and Muenke Syndrome.
  • Síndrome de Carpenter
    Este sitio web cubre información sobre el síndrome de Carpenter, incluidos signos, síntomas, diagnóstico, tratamiento, incidencia y tasa de ocurrencia con imágenes y videos.
    Carpenter Syndrome
    This website covers information about Carpenter Syndrome, including signs, symptoms, diagnosis, treatment, incidence, and occurrence rate with visuals and videos.
  • Displasias Esqueléticas
    Este sitio web proporciona información sobre diferentes displasias esqueléticas, entre las que se encuentran la acondroplasia, displasia campomélica, hipocondroplasia, síndrome de Morquio, pseudoacondroplasia, etc.
    Skeletal Dysplasias
    This website provides information on different skeletal dysplasias, including Achondroplasia, Campomelic dysplasia, Hypochondroplasia, Morquio Syndrome, Pseudoachondroplasia, etc.
  • Fenlicetonuria
    Este sitio web proporciona información sobre fenilcetonuria.
    Phenylketonuria
    This website provides information on phenylketonuria.
  • Enfermedad del Almacenamiento Lisosómico
    Este sitio web proporciona información sobre la enfermedad por almacenamiento lisosómico utilizando elementos visuales, recursos y artículos de investigación.
    Lysosomal Storage Disease
    This website provides information on lysosomal storage disease using visuals, resources and research papers.
  • Enfermedad de Fabry
    Este sitio web proporciona información sobre enfermedad de Fabry.
    Fabry Disease
    This website provides information on Fabry Disease.
  • Enfermedad de Huntington
    Este sitio web incluye folletos que brindan más información sobre la enfermedad de Huntington para comprar o gratis.
    Huntington’s Disease
    This website includes brochures that provide more information on Huntington’s Disease for purchase or for free.
  • Convulsiones
    Este sitio web proporciona enlaces que describen las convulsiones y el plan de acción en caso de que alguien tenga una convulsión.
    Seizures
    This website provides links that describe seizures and the action plan should someone be having a seizure.
  • Enfermedad de Alzheimer
    Este sitio web ofrece artículos y trabajos de investigación que cubren la enfermedad de Alzheimer.
    Alzheimer’s Disease
    This website offers articles and research papers that cover Alzheimer’s Disease.
  • Acociación de PKU en PR – Folleto
    Este folleto proporciona información sobre la PKU Association en PR y describe la PKU.
    PKU Association in PR – Brochure
    This brochure provides information on PKU Association in PR and describes PKU.
  • Las Hojas ACT

Las hojas ACT son un gran recurso para los proveedores de atención médica que buscan información sobre afecciones genéticas para ayudar a informar la toma de decisiones clínicas. Cada hoja de ACT describe las acciones a corto plazo que un profesional de la salud debe seguir para comunicarse con la familia y determinar los pasos apropiados en el seguimiento, una descripción general de los pasos involucrados en la determinación del diagnóstico final y enlaces a recursos informativos y especialidades a los que se puede referir a su familia.

ACT sheets are a great resources for health care providers looking for information on genetic conditions to help inform clinical decision making. Each ACT sheet describes the short term actions a health professional should follow in communicating with the family and determining the appropriate steps in the follow-up, an overview of the steps involved in determining the final diagnosis, and links to informational resources and specialsts that they family can be referred to.

https://www.acmg.net/PDFLibrary/Trisomy-13-ES.pdf

https://www.acmg.net/PDFLibrary/Trisomy-18-ES.pdf

https://www.acmg.net/PDFLibrary/Trisomy-21-ES.pdf

https://www.acmg.net/PDFLibrary/Familial-Adenomatous-Polyposis-ES.pdf

https://www.acmg.net/PDFLibrary/Familial-Hypercholesterolemia-ES.pdf

https://www.acmg.net/PDFLibrary/BRCA1-and-BRCA2-ES.pdf

https://www.acmg.net/PDFLibrary/Lynch-Syndrome-ES.pdf

https://www.acmg.net/PDFLibrary/Malignant-Hyperthermia-ES.pdf

  • Hoja de Ruta del Programa de Cernimiento Auditivo en Puerto Rico
    Este documento proporciona los pasos para la remisión para el Program de Cernimiento Auditiva.
    Hearing Screening Program Roadmap in Puerto Rico
    This paper provides the steps of referral for the Hearing Screening Program.
  • Folleto del Programa de Cernimiento Neonatal de Puerto Rico
    Este folleto explica el Programa de Cernimiento Neonatal en Puerto Rico, su importancia, cómo conocer los resultados y describe algunos de los trastornos genétics incluidos en el programa.
    Brochure of the Puerto Rico Neonatal Screening Program

    This brochure explains the Newborn Screening Program in Puerto Rico, its importance, how to find out the results and describes some of the genetic disorders included in the program.
  • El Puerto Rico Family-to-Family Center (PR-F2FC)
    El Puerto Rico Family-to-Family Center (PR-F2FC) tiene como objetivo principal ofrecer apoyo, información, recursos en la comunidad y las herramientas necesarias para la familia de niños/as y jóvenes con necesidades especiales de salud y/o discapacidad intelectual y del desarrollo. Con un enfoque de asistencia-par, nuestro personal son padres/madres de niños y jóvenes con necesidades especiales de salud y/o discapacidad intelectual y del desarrollo que ofrecen un apoyo de padre a padre a todos/as los que busquen de nuestros servicios.
    Puerto Rico Family-to-Family Center (PR-F2FC)
    The main objective of the Puerto Rico Family-to-Family Center (PR-F2FC) is to provide support, information, community resources and the necessary tools for the family of children and youth with special health needs and/or intellectual and developmental disabilities. With an assistive approach, our staff are parents of children and youth with special health and/or intellectual and developmental disabilities who offer parent-to-parent support to all who seek our services.
  • Departamento de Salud de Puerto Rico
    ¡Bienvenidos/as al portal oficial del Departamento de Salud de Puerto Rico! A través de esta página podrán acceder a información de salud sobre servicios, programas, mejores prácticas, datos y estadísticas, entre otros. ¡Por un Puerto Rico más saludable!
    Puerto Rico Department of Health
    Welcome to the official website of the Puerto Rico Department of Health! Through this page you can access health information about services, programs, best practices, data and statistics, among others. For a healthier Puerto Rico!
  • Programa de Cernimiento Neonatal, Universidad de Puerto Rico
    El Centro de Enfermedades Hereditarias-Programa de Cernimiento Neonatal de PR ha estado ofreciendo un amplio y exitoso servicio a todos los infantes que han nacido en nuestra Isla durante los últimos 29 años. Esto nos ha permitido detectar y tratar a tiempo enfermedades hereditarias de importancia en Puerto Rico, similar a lo que se hace ahora en todos los países desarrollados del mundo, reduciendo así la morbilidad y mortalidad de niños con enfermedades genéticas muy graves.
    Neonatal Screening Program, University of Puerto Rico
    PR’s Center for Hereditary Diseases-Neonatal Screening Program has been offering a broad and successful service to all infants who have been born on our Island for the past 29 years. This has allowed us to detect and treat in time hereditary diseases of importance in Puerto Rico, similar to what is done now in all developed countries of the world, thus reducing the morbidity and mortality of children with very serious genetic diseases.
  • Asociación de Padres Pro Bienestar de Niños con Impedimentos de P.R. (APNI, Inc)
    segurar que las personas con impedimentos y sus familias formen parte digna de nuestra sociedad y tengan amplia participación en todos los ámbitos sociales, políticos y económicos.
    Parents Association for the Welfare of Children with Disabilities of P.R. (APNI, Inc.)
    Ensure that people with disabilities and their families are a worthy part of our society and have broad participation in all social, political and economic spheres.
  • Pruebas de Diagnóstico Prenatal
    Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de puedbas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, includios algunos trastornos genéticos hereditarios o espontáneos. Este artículo explica las diversas pruebas prenatales, cuándo es apropiada cada prueba, y los riesgos incolucrados con cada prueba.
    Prenatal Diagnostic Tests Diagnostic testing involves testing the fetus before birth (prenatally) to determine if it has certain abnormalities, including some inherited or spontaneous genetic disorders. This article explains the various prenatal tests, when each test is appropriate and the risks involved with each test.
  • Asesoría Genética – Pruebas Genéticas Prenatales Este sitio web explica muchas preguntas comunes que los padres pueden tener sobre el asesoramiento genético, incluido qué es el asesoramiento genético prenatal, quién puede necesitar asesoramiento genético prenatal, qué indican los resultados, qué podría suceder si un niño tiene un trastorno genético y qué sucede si el padre es un portador de un trastorno genético.
    Genetic Counseling – Prenatal Genetic Tests This website explains many common questions parents may have about genetic counseling, including what prenatal genetic counseling is, who may need prenatal genetic counseling, what the results indicate, what could happen if a child has a genetic disorder, and what happens if the parent is a carrier of a genetic disorder.
  • Asesoramiento en Genetica – Prenatal Este sitio web cubre puntos clave en el asesoramiento genético, como qué es el asesoramiento genético, quién debe recurrir al asesoramiento genético y qué sucede durante una sesión de asesoramiento genético.
    Genetic Counseling – Prenatal This website covers key points in genetic counseling, like what is genetic counseling, who should turn to genetic counsling and what happens during a genetic counseling session.
  • Tecnicas de Reproduccion Asistida Las técnicas de reproducción asistida implican la manipulación de los espermatozoides y óvulos o de los embriones en un laboratorio (in vitro) con el objetivo de lograr un embarazo. Este artículo cubre varias técnicas de reproducción asistida como inseminación intrauterina, fertilización in vitro (FIV), inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), transferencia intrafalopiana de gametos y otras técnicas.
    Assisted Reproductive Technology Assisted reproductive techniques involve the manipulation of sperm and eggs or embryos in a laboratory (in vitro) in order to achieve a pregnancy. This article covers several assisted reproductive techniques like intrauterine insemination, in vitro fertilization (IVF), intracytoplasmic sperm injection (ICSI), gamete intrafallopian transfer, and other techniques.
  • ¿Cómo decidir sobre las pruebas genéticas prenatales?
    EEste video explica qué pruebas genéticas prenatales están disponibles y los factores involucrados para decidir qué prueba es mejor para su hijo.
    How to decide on prenatal genetic testing? This video explains what prenatal genetic tests are available, and factors involved in deciding which test is best for their child.
  • La Amniocentesis
    Este video explica qué es la amniocentesis, cómo funciona, qué se puede evaluar con ella, qué tan seguros son los resultados y cómo decidir el tipo de amniocentesis.
    Amniocentesis This video explains what amniocentesis is, how it functions, what can be evaluated with it, how certain are the results, and how to decide on the type of amniocentesis.
  • La Muestra de Vellosidades Coriónicas Este video responde preguntas sobre el muestreo de vellosidades coriónicas (MVC), como cómo funciona, las dos formas de realizar la MVC, cuáles son los riesgos asociados, qué tan certos / seguros son los resultados y qué se puede evaluar.
    Chorionic Villus Sampling This video answers questions on the chorionic villus sampling (CVS) like how does it function, the two ways to perform the CVS, what are the associated risks, how accurate/certain are the results, and what can be evaluated.
  • La ecografía o sonografía prenatal Este video explica la ecografía o sonografía prenatal explicando qué es, cómo funciona, qué se evalúa, qué sucede después de los resultados, cuáles son los riesgos involucrados, cómo decidir sobre la ecografía o sonografía prenatal.
    Prenatal Ultrasound or Sonography This video explains prenatal ultrasound or sonography by explaining what it is, how it functions, what is evaluated, what happens after results, what are the risks involved, how to decide on the prenatal sonography or ultrasound.
  • Prueba de detección de ADN fetal libre Este video analiza la prueba de detección de ADN sin células respondiendo preguntas como qué es, cómo funciona, qué condiciones se evalúan, qué tan precisos son los resultados, cuáles son los riesgos asociados y cómo decidir si la prueba se somete a la prueba.
    Cell-free DNA Detection test This video discusses the Cell-free DNA Detection test answering questions like what is it, how does it function, what conditions are evaluated, how accurate are the results, what are the risks associated, and how to decide if the test on undergoing the test.
  • Pruebas Genéticas en el bebé
    Explica las recomendaciones de los proveedores acerca de la importancia de las pruebas genéticas en los bebés
    Genetic tests on the baby
    Explains providers’ recommendations about the importance of genetic testing in babies.
  • ¿Qué es la prueba genética prenatal? Este articulo nos explica de las pruebas pre natales que les realizan a las madres durante el embarazo para determinar si el bebe tiene con algún problema genético.
    What is the prenatal genetic tests? This article explains the prenatal tests performed on mothers during pregnancy to determine if the baby has a genetic problem.
  • Diagnóstico de defectos de nacimiento Los defectos de nacimiento se pueden diagnosticar durante el embarazo o después de que nazca el bebé, según el tipo de defecto.
    Diagnosis of Birth Defects Birth defects can be diagnosed during pregnancy or after the baby is born, depending on the type of defect

Herramienta de traducción de idiomas de asesoramiento genético (Genetic Counseling Language Translation Tool)

Explore otros recursos genéticos generales para pacientes y familias: Pacientes y familias | NYMAC (nymacgenetics.org)  (Explore other general genetics resources for patients and families)

Conoce al equipo de NYMAC en Puerto Rico (Meet the Puerto Rico team)

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