Para abordar las necesidades únicas de las familias en Puerto Rico, estamos colaborando con un grupo diverso de partes interesadas, este grupo se reunirá en el transcurso de varios años para compartir sus perspectivas y experiencias sobre las barreras que enfrentan las familias cuando necesitan accesar servicios de genética en Puerto Rico.  (To address the unique needs of families in Puerto Rico, we are collaborating with a diverse group of stakeholders. This group will meet over the course of several years to share their perspectives and experiences on the barriers families face when they need to access genetic services in Puerto Rico.)

Recursos útiles para familias en Puerto Rico (Useful resources for families in Puerto Rico):

Las hojas ACT son un gran recurso para los proveedores de atención médica que buscan información sobre afecciones genéticas para ayudar a informar la toma de decisiones clínicas. Cada hoja de ACT describe las acciones a corto plazo que un profesional de la salud debe seguir para comunicarse con la familia y determinar los pasos apropiados en el seguimiento, una descripción general de los pasos involucrados en la determinación del diagnóstico final y enlaces a recursos informativos y especialidades a los que se puede referir a su familia.

ACT sheets are a great resources for health care providers looking for information on genetic conditions to help inform clinical decision making. Each ACT sheet describes the short term actions a health professional should follow in communicating with the family and determining the appropriate steps in the follow-up, an overview of the steps involved in determining the final diagnosis, and links to informational resources and specialsts that they family can be referred to.

https://www.acmg.net/PDFLibrary/Trisomy-13-ES.pdf

https://www.acmg.net/PDFLibrary/Trisomy-18-ES.pdf

https://www.acmg.net/PDFLibrary/Trisomy-21-ES.pdf

https://www.acmg.net/PDFLibrary/Familial-Adenomatous-Polyposis-ES.pdf

https://www.acmg.net/PDFLibrary/Familial-Hypercholesterolemia-ES.pdf

https://www.acmg.net/PDFLibrary/BRCA1-and-BRCA2-ES.pdf

https://www.acmg.net/PDFLibrary/Lynch-Syndrome-ES.pdf

https://www.acmg.net/PDFLibrary/Malignant-Hyperthermia-ES.pdf

  • Hoja de Ruta del Programa de Cernimiento Auditivo en Puerto Rico
    Este documento proporciona los pasos para la remisión para el Program de Cernimiento Auditiva.
    Hearing Screening Program Roadmap in Puerto Rico
    This paper provides the steps of referral for the Hearing Screening Program.
  • Folleto del Programa de Cernimiento Neonatal de Puerto Rico
    Este folleto explica el Programa de Cernimiento Neonatal en Puerto Rico, su importancia, cómo conocer los resultados y describe algunos de los trastornos genétics incluidos en el programa.
    Brochure of the Puerto Rico Neonatal Screening Program
    This brochure explains the Newborn Screening Program in Puerto Rico, its importance, how to find out the results and describes some of the genetic disorders included in the program.
  • El Puerto Rico Family-to-Family Center (PR-F2FC)(link is external)
    El Puerto Rico Family-to-Family Center (PR-F2FC) tiene como objetivo principal ofrecer apoyo, información, recursos en la comunidad y las herramientas necesarias para la familia de niños/as y jóvenes con necesidades especiales de salud y/o discapacidad intelectual y del desarrollo. Con un enfoque de asistencia-par, nuestro personal son padres/madres de niños y jóvenes con necesidades especiales de salud y/o discapacidad intelectual y del desarrollo que ofrecen un apoyo de padre a padre a todos/as los que busquen de nuestros servicios.
    Puerto Rico Family-to-Family Center (PR-F2FC)(link is external)
    The main objective of the Puerto Rico Family-to-Family Center (PR-F2FC) is to provide support, information, community resources and the necessary tools for the family of children and youth with special health needs and/or intellectual and developmental disabilities. With an assistive approach, our staff are parents of children and youth with special health and/or intellectual and developmental disabilities who offer parent-to-parent support to all who seek our services.
  • Departamento de Salud de Puerto Rico(link is external)
    ¡Bienvenidos/as al portal oficial del Departamento de Salud de Puerto Rico! A través de esta página podrán acceder a información de salud sobre servicios, programas, mejores prácticas, datos y estadísticas, entre otros. ¡Por un Puerto Rico más saludable!
    Puerto Rico Department of Health(link is external)
    Welcome to the official website of the Puerto Rico Department of Health! Through this page you can access health information about services, programs, best practices, data and statistics, among others. For a healthier Puerto Rico!
  • Programa de Cernimiento Neonatal, Universidad de Puerto Rico(link is external)
    El Centro de Enfermedades Hereditarias-Programa de Cernimiento Neonatal de PR ha estado ofreciendo un amplio y exitoso servicio a todos los infantes que han nacido en nuestra Isla durante los últimos 29 años. Esto nos ha permitido detectar y tratar a tiempo enfermedades hereditarias de importancia en Puerto Rico, similar a lo que se hace ahora en todos los países desarrollados del mundo, reduciendo así la morbilidad y mortalidad de niños con enfermedades genéticas muy graves.
    Neonatal Screening Program, University of Puerto Rico(link is external)
    PR’s Center for Hereditary Diseases-Neonatal Screening Program has been offering a broad and successful service to all infants who have been born on our Island for the past 29 years. This has allowed us to detect and treat in time hereditary diseases of importance in Puerto Rico, similar to what is done now in all developed countries of the world, thus reducing the morbidity and mortality of children with very serious genetic diseases.
  • Asociación de Padres Pro Bienestar de Niños con Impedimentos de P.R. (APNI, Inc)(link is external)
    segurar que las personas con impedimentos y sus familias formen parte digna de nuestra sociedad y tengan amplia participación en todos los ámbitos sociales, políticos y económicos.
    Parents Association for the Welfare of Children with Disabilities of P.R. (APNI, Inc.)(link is external)
    Ensure that people with disabilities and their families are a worthy part of our society and have broad participation in all social, political and economic spheres.

  • Pruebas de Diagnóstico Prenatal(link is external)
    Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de puedbas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, includios algunos trastornos genéticos hereditarios o espontáneos. Este artículo explica las diversas pruebas prenatales, cuándo es apropiada cada prueba, y los riesgos incolucrados con cada prueba.
    Prenatal Diagnostic Tests(link is external) Diagnostic testing involves testing the fetus before birth (prenatally) to determine if it has certain abnormalities, including some inherited or spontaneous genetic disorders. This article explains the various prenatal tests, when each test is appropriate and the risks involved with each test.
  • Asesoría Genética – Pruebas Genéticas Prenatales(link is external) Este sitio web explica muchas preguntas comunes que los padres pueden tener sobre el asesoramiento genético, incluido qué es el asesoramiento genético prenatal, quién puede necesitar asesoramiento genético prenatal, qué indican los resultados, qué podría suceder si un niño tiene un trastorno genético y qué sucede si el padre es un portador de un trastorno genético.
    Genetic Counseling – Prenatal Genetic Tests(link is external) This website explains many common questions parents may have about genetic counseling, including what prenatal genetic counseling is, who may need prenatal genetic counseling, what the results indicate, what could happen if a child has a genetic disorder, and what happens if the parent is a carrier of a genetic disorder.
  • Asesoramiento en Genetica – Prenatal(link is external) Este sitio web cubre puntos clave en el asesoramiento genético, como qué es el asesoramiento genético, quién debe recurrir al asesoramiento genético y qué sucede durante una sesión de asesoramiento genético.
    Genetic Counseling – Prenatal(link is external) This website covers key points in genetic counseling, like what is genetic counseling, who should turn to genetic counsling and what happens during a genetic counseling session.
  • Tecnicas de Reproduccion Asistida(link is external) Las técnicas de reproducción asistida implican la manipulación de los espermatozoides y óvulos o de los embriones en un laboratorio (in vitro) con el objetivo de lograr un embarazo. Este artículo cubre varias técnicas de reproducción asistida como inseminación intrauterina, fertilización in vitro (FIV), inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), transferencia intrafalopiana de gametos y otras técnicas.
    Assisted Reproductive Technology(link is external) Assisted reproductive techniques involve the manipulation of sperm and eggs or embryos in a laboratory (in vitro) in order to achieve a pregnancy. This article covers several assisted reproductive techniques like intrauterine insemination, in vitro fertilization (IVF), intracytoplasmic sperm injection (ICSI), gamete intrafallopian transfer, and other techniques.
  • ¿Cómo decidir sobre las pruebas genéticas prenatales?(link is external)
    EEste video explica qué pruebas genéticas prenatales están disponibles y los factores involucrados para decidir qué prueba es mejor para su hijo.
    How to decide on prenatal genetic testing?(link is external) This video explains what prenatal genetic tests are available, and factors involved in deciding which test is best for their child.
  • La Amniocentesis(link is external)
    Este video explica qué es la amniocentesis, cómo funciona, qué se puede evaluar con ella, qué tan seguros son los resultados y cómo decidir el tipo de amniocentesis.
    Amniocentesis(link is external) This video explains what amniocentesis is, how it functions, what can be evaluated with it, how certain are the results, and how to decide on the type of amniocentesis.
  • La Muestra de Vellosidades Coriónicas(link is external) Este video responde preguntas sobre el muestreo de vellosidades coriónicas (MVC), como cómo funciona, las dos formas de realizar la MVC, cuáles son los riesgos asociados, qué tan certos / seguros son los resultados y qué se puede evaluar.
    Chorionic Villus Sampling(link is external) This video answers questions on the chorionic villus sampling (CVS) like how does it function, the two ways to perform the CVS, what are the associated risks, how accurate/certain are the results, and what can be evaluated.
  • La ecografía o sonografía prenatal(link is external) Este video explica la ecografía o sonografía prenatal explicando qué es, cómo funciona, qué se evalúa, qué sucede después de los resultados, cuáles son los riesgos involucrados, cómo decidir sobre la ecografía o sonografía prenatal.
    Prenatal Ultrasound or Sonography(link is external) This video explains prenatal ultrasound or sonography by explaining what it is, how it functions, what is evaluated, what happens after results, what are the risks involved, how to decide on the prenatal sonography or ultrasound.
  • Prueba de detección de ADN fetal libre(link is external) Este video analiza la prueba de detección de ADN sin células respondiendo preguntas como qué es, cómo funciona, qué condiciones se evalúan, qué tan precisos son los resultados, cuáles son los riesgos asociados y cómo decidir si la prueba se somete a la prueba.
    Cell-free DNA Detection test(link is external) This video discusses the Cell-free DNA Detection test answering questions like what is it, how does it function, what conditions are evaluated, how accurate are the results, what are the risks associated, and how to decide if the test on undergoing the test.
  • Preguntas sobre pruebas prenatales(link is external) Este documento responde a las preguntas más frecuentes sobre las pruebas prenatales.
    Prenatal Testing Questions(link is external) This document answers commonly asked questions about prenatal testing.
  • Pruebas Genéticas en el bebé(link is external)
    Explica las recomendaciones de los proveedores acerca de la importancia de las pruebas genéticas en los bebés
    Genetic tests on the baby(link is external)
    Explains providers’ recommendations about the importance of genetic testing in babies.
  • ¿Qué es la prueba genética prenatal?(link is external) Este articulo nos explica de las pruebas pre natales que les realizan a las madres durante el embarazo para determinar si el bebe tiene con algún problema genético.
    What is the prenatal genetic tests?(link is external) This article explains the prenatal tests performed on mothers during pregnancy to determine if the baby has a genetic problem.
  • Diagnóstico de defectos de nacimiento(link is external) Los defectos de nacimiento se pueden diagnosticar durante el embarazo o después de que nazca el bebé, según el tipo de defecto.
    Diagnosis of Birth Defects(link is external) Birth defects can be diagnosed during pregnancy or after the baby is born, depending on the type of defect

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Explore otros recursos genéticos generales para pacientes y familias: Pacientes y familias | NYMAC (nymacgenetics.org)  (Explore other general genetics resources for patients and families)

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